Détail de la session

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Type :
COMMUNICATIONS LIBRES
Date :
14 décembre 2017
Horaires :
14h15 - 15h45
Titre de la session :
Génétique
Salle :
Amphithéâtre Bleu
CO082
14h15 - 14h25
Malformations lymphatiques superficielles "en résille" isolées ou syndromiques: 8 observations
Elsa Michoux, Sandrine Mestre-Godin, Pierre Vabres, Isabelle Quéré, Sylvie Fraitag, Didier Bessis
CO083
14h25 - 14h35
La première étude d'association génome entier dans la neurofibromatose de type 1 : vers l'identification de gènes modificateurs
Audrey Sabbagh, Béatrice Parfait, Anne Boland-Auge, Delphine Bacq-Daian, Salah Ferkal, Laurence Allanore, Eric Pasmant, Jean-François Deleuze, Michel Vidaud, Dominique Vidaud, Pierre Wolkenstein
CO084
14h35 - 14h45
Porokératose actinique disséminée superficielle avec mutation de la mévalonate kinase : premier cas chez une caucasienne
Ahmad Yatim, Gérôme Bohelay, Annie Lévy, Catherine Costa, Eve Maubec, Frédéric Caux
CO085
14h45 - 14h55
Caractérisation clinique et génétique d'une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaÏque
Pierre Vabres, Arthur Sorlin, Stanislav S Kholmanskikh, Bénédicte Demeer, Judith St-Onge, Yannis Duffourd, Paul Kuentz, Jean-Benoît Courcet, Virginie Carmignac, Didier Bessis, Odile Boute, Alain Bron, Guillaume Captier, Esther Carmi, Bernard Devauchelle, David Geneviève, Catherine Gondry, Laurent Guibaud, Arnaud Lafon, Julien Thevenon, Geneviève Bernard, William B Dobyns, Laurence Faivre, M Elizabeth Ross, Jean-Baptiste Rivière
CO086
14h55 - 15h05
Projet RACKHAM : étude de la radiosensibilité des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) résultats finaux.
Patrick Combemale, Clément Devic, Melanie Ferlazzo, Laurene Sonzogni, Adeline Granzoto, Stéphane Pinson, Nicolas Foray
CO087
15h05 - 15h15
Pseudoxanthome élastique et néovascularisation choroïdienne : traitement par ranibizumab en routine en France
Gérard Mimoun, Martine Bagot, Jean-Marc Ebran, Typhaine Grenet, Alain Donati, Saolomon-Yves Cohen
CO088
15h15 - 15h25
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est associé à une activation des plaquettes et à un état pro-thrombotique
Alban GODON, Clémence Berthin, Jean PICQUET, Georges LEFTHERIOTIS, Ludovic MARTIN, Gilles KAUFFENSTEIN
CO089
15h25 - 15h35
La calcification ectopique tissulaire observée au cours du pseudoxanthome élastique (PXE) n’est pas associée à des anomalies de la densité osseuse
Diane Lechevalier, Emmanuel Hoppé, Nastassia Navasiolava, Loukman Omarjee, Serge Willoteaux, Georges Leftheriotis, Ludovic Martin
CO090
15h35 - 15h45
Efficacité et tolérance de l’alitrétinoine (Toctino®) dans le traitement des ichthyoses héréditaires
Giuliana Onnis, Christine Chiaverini, Geoffroy Hickman, Isabelle Dreyfus, Emmanuelle Bourrat, Juliette Mazereeuw-Hautier